Le syndrome de Turner résulte de l’absence complète ou partielle d’un chromosome X et associe retard statural, insuffisance ovarienne, malformations et maladies acquises, d’où un suivi nécessaire à vie.

Nous avons mené une étude prospective descriptive en 2014 dans une population turnérienne adulte suivie dans le Centre de compétence des maladies endocriniennes rares de Strasbourg.

Quarante-deux pour cent des patientes étaient suivies régulièrement. Elles avaient en moyenne 30,8ans, une taille de 153cm, un IMC de 26,3kg/m², un diagnostic porté à 14,1ans et 58,6 % prenaient un traitement œstro-progestatif. On retrouvait 44,4 % de monosomies 45,X, 19,4 % de mosaïques 45,X/46,XX et 36,1 % d’anomalies de structure. On comptait 25,6 % de puberté spontanée, 10,3 % de grossesses spontanées, 12,8 % de grossesses après aide médicale, 20,5 % de malformations cardiovasculaires, 23 % de malformations rénales et des affections cardiovasculaires, métaboliques, auto-immunes et hépatiques chez 23,1 %, 61,5 %, 56,4 % et 38,5 % respectivement. On retrouvait une association entre isochromosome Xq et obésité avec 60 % de patientes obèses dans ce groupe (p=0,008). Toutes les patientes ayant eu une grossesse spontanée présentaient une mosaïque 45,X/46,XX et une AMH normale.

Nous retrouvons de façon originale une association entre isochromosome Xq et obésité. Les mosaïques 45,X/46,XX avec AMH normale semblent avoir une fertilité préservée, confirmant le caractère prédictif de l’AMH sur la fertilité des patientes turnériennes. Nous rapportons enfin un diagnostic encore tardif et un défaut important de suivi et d’observance du traitement œstro-progestatif.